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「加速肌營養(yǎng)不良」:隱藏在基因中的「肌肉健康殺手」

2023-08-17 10:52 作者:bili_25821653140  | 我要投稿

肌營養(yǎng)不良主要從尿檢查、肌電圖、肌活檢三個方面,具體入下:

1.尿檢查:如果尿肌酸排出增多的話肌酐就會減少,從而可以判斷患者是否患有肌營養(yǎng)不良。

2.肌電圖

各種類型的肌營養(yǎng)不良都可以在肌電圖上得到表現(xiàn)。異?,F(xiàn)象包括運動單位平均時限縮短以及多相電位增加,還有重收縮時出現(xiàn)干擾相和纖顫電位,正相電位等。

3.肌活檢

對于情況比較嚴(yán)重的患者,建議做肌活檢的檢查,有條件的話還可以應(yīng)用X-CT或者是核磁共振檢查技術(shù)來幫助診斷,可以發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和具體的范圍,為臨床診斷提供依據(jù)。

?? ??肌營養(yǎng)不良可以分為假肥大型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥、面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥、Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良癥、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌營養(yǎng)不良癥。進行性肌營養(yǎng)不良癥的類型中最常見的是假肥大性肌營養(yǎng)不良。該病3-5歲起病,有肌無力、肌萎縮、肌肉假性肥大等癥狀,大多會伴有心臟的損害、部分患兒有智能損害,12歲左右就不能夠行走,多數(shù)在20-30歲死亡。

進行性營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主,臨床表現(xiàn)有:由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以找到胎兒起,也可以在成年后,從疾病名稱就可以知道。


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