“我和丈夫的身體都非常健康，為什么還是會生下一個(gè)自閉癥的孩子...”這些不幸的事件發(fā)生概率并不是偶然，可能是單基因遺傳病導(dǎo)致的。每個(gè)孩子都應(yīng)該是健康成長的，事實(shí)上，避免這類事件再度上演，只需在孕期或孕期提前做個(gè)篩查，就能避免剩下不健康的寶寶。那么，單基因遺傳病攜帶者篩查是什么?

　　1.為什么要做單基因遺傳病攜帶者篩查?

　　因?yàn)閱位蜻z傳病的發(fā)病過程非常很復(fù)雜，家族中沒曾有過明顯發(fā)病的患者家屬，孕育下一代也會有患上單基因疾病的可能。攜帶者指的是自身沒有發(fā)病出征，但會遺傳給下一代導(dǎo)致發(fā)病。其中自閉癥就是脆性X綜合征的伴隨癥狀，超過30%的脆性患者都是由沒有表征的攜帶者所生育的。

　　那么，單基因遺傳病攜帶者篩查是什么?脆性x綜合征攜帶者測試是根據(jù)x染色體的遺傳定性，女方去做一次測試，通過高測序檢測外周血是否含有FXS致病基因，減少下一代也攜帶遺傳病的隱憂。

　　2.什么時(shí)候要進(jìn)行單基因遺傳病攜帶者篩查?

　　單基因遺傳病攜帶者檢查在孕前進(jìn)行會更好，有意向懷孕的家庭可以選擇在香港「中環(huán)專科體檢中心」接受脆性x綜合征攜帶者測試，醫(yī)生為你分析遺傳病的成因和遺傳的概率，給懷孕前做好更充足的健康認(rèn)知，有效避免嚴(yán)重缺陷患兒的出生?，F(xiàn)在在香港中環(huán)?？凭W(wǎng)站或添加客服（tchchk）即可快速預(yù)約該檢測。如果錯(cuò)過孕前檢查也沒有關(guān)系，在孕早期可以聯(lián)合檢查，一般孕早期醫(yī)院都可以安排唐氏篩查，而敏兒安作為唐氏篩查的升級版，檢查染色體異常更廣泛，在孕期滿10周可以安排脆性測試和敏兒安一同檢查。

　　單基因遺傳病攜帶者篩查是什么?可以篩查每個(gè)普通人是否為致病基因的攜帶者，所有表征正常、有生育孩子意向或想了解個(gè)人遺傳因素都應(yīng)該做個(gè)單基因遺傳篩查，在孕前篩查能減少世界上一個(gè)無辜的家庭，遭受單基因疾病的痛苦。