胚胎早期，胎兒的肛門和直腸沒有分開，直腸和膀胱又連通在一起，共同形成了一個腔，叫泄殖腔。當(dāng)胚胎發(fā)育到第七周時，中胚層向下生長，將直腸與尿生殖竇分開，直腸向會陰部發(fā)展，尿生殖竇則形成膀胱、尿道或陰道。到第九周時，直腸向下伸延，穿通骨盆膜和肛門膜與原始肛門相連通，形成直腸肛門。

肛門閉鎖的發(fā)生則是由于原始肛發(fā)育障礙，未向內(nèi)凹入形成肛管。

目前引起發(fā)育障礙的原因尚不清楚，不過目前通常認(rèn)為，肛門閉鎖的發(fā)生與其他先天畸形一樣，可能在妊娠期，特別是妊娠早期與病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營養(yǎng)等因素的作用有關(guān)。